Embarazo exitoso con síndrome de Swyer
Descripción de un caso con embarazo exitoso en un paciente de 35 años con disgenesia gonadal pura XY (síndrome de Swyer) y con hipertensión idiopática crónica que se somete a la fertilización in vitro y la transferencia de embriones .
El cariotipo se realiza debido a la amenorrea primaria, el diagnóstico se confirma y, posteriormente, se realiza una gonadectomía, se administra una terapia de reemplazo hormonal y se investiga la hipertensión.
La paciente queda embarazada a través de un tratamiento de donación de ovocitos y un recién nacido vivo por cesárea.
A continuación tiene un índice con todos los puntos que discutiremos en este artículo.
Índice- 1. ¿Qué es el síndrome de Swyer?
- 2. Descripción del caso.
- 3. Discusión
- 4. bibliografia
- 5. Autores y colaboradores.
¿Qué es el síndrome de Swyer?
El síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal XY, fue descrito por primera vez en 1955 por Swyer.
Son pacientes altos con genitales externos femeninos con vagina normal, trompas de Falopio, útero hipoplásico pero que no tienen caracteres secundarios desarrollados y tienen gónadas rudimentarias.
Esta alteración genética está asociada con una mutación del gen SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y), que inhibe la función determinante del cromosoma Y que haría que las gónadas embrionarias se diferenciaran en testículos.
Descripción del caso
Una mujer nacida en 1975 que está siendo investigada por una amenorrea primaria a la edad de 17 años. El cariotipo realizado en leucocitos proporciona un diagnóstico de 46 XY con una estructura cromosómica Y normal. Los resultados obtenidos junto con otras pruebas clínicas (FSH, LH, estradiol, prolactina, testosterona, testosterona libre, hormona sexual que transporta globulina) revelan un diagnóstico del síndrome de Swyer.
Las gónadas se eliminan para evitar que se degeneren en un tumor maligno o gonadoblastoma, reciben terapia de reemplazo hormonal y terminan desarrollando caracteres secundarios y menstruación regular.
Unos años más tarde, el paciente comienza con una imagen de la presión arterial alta, específicamente la diastólica, y comienza a realizar pruebas de orina, sangre, lípidos, glucosa, grasa, creatinina, potasio, calcio, ácido úrico, etc., los resultados. Obtuvo que no estaban relacionados con la hipertensión. La paciente fue tratada con bloqueadores de calcio por períodos cortos y una dieta sin sal.
La paciente desde hace 5 años expresa su deseo de ser madre donando ovocitos. Se sometió a cuatro tratamientos de FIV con transferencia de embriones sin éxito, en el quinto intento se transfirieron 2 embriones y se quedó embarazada. En la séptima semana de embarazo el embarazo fue confirmado por un saco gestacional con latido normal.
Posteriormente, se realizaron controles normales y necesarios en las semanas correspondientes de gestación, en la semana 12 se observa un feto por ultrasonografía sin anomalías anatómicas. Antes del final del primer trimestre, se detecta presión arterial alta y se administra metildopa.
La ecografía del segundo trimestre mostró un crecimiento fetal normal y un volumen de líquido amniótico. En el tercer trimestre, la dosis de metildopa se incrementó, en la semana 32 se realizó una ecografía donde todos los parámetros eran normales.
En la semana 38 de gestación después de notar menos movimiento fetal, se realizó una cesárea para evitar el sufrimiento fetal intrauterino. El paciente dio a luz a un niño de 2.9 kg en buenas condiciones.
@MiNubeVioleta tuvo suerte claro....el dgp no es un tratamiento...como les gusta dcir a las clÃnicas: es un diagnóstico..
— (@Wonderwall_1980) 11 jul. 2016
El DGP nos lo cubre la SS xq, a pesar d ser papás, somos portadores d la enfermedad y les sale más barato pagar el DGP q otro tratamiento de x vida. Tenemos muchas posibilidades de q, si tuviéramos otro bebé heredase la enfermedad. El DGP es la única solución xa evitarlo (4)
— (@soyanadorrego) 12 dic. 2017
Bibliografía
Creatsas G, Deligeoroglou E, Tsimaris P, Pantos K, Kreatsa M. Embarazo exitoso en un paciente con síndrome de Swyer con hipertensión preexistente. Fertil Steril. 2011 agosto; 96 (2): e83-5.
Si es por factores fetales, el tratamiento de elección es el diagnóstico genético preimplantaotrio (DGP).
— (@INGENES) 21 feb. 2014
Actualmente, las TRA (técnicas de reproducción asistida) también permiten hacer un (DGP) durante un tratamiento de FIV. Esto consiste en extraer células del embrión para poder comprobar si presenta alguna alteración cromosómica o conocer si posee alguna enfermedad genética. pic.twitter.com/AjRltfHHGK
— (@Fertygen) 22 oct. 2018
Comentarios
Publicar un comentario