El síndrome frágil x: qué es, causas, síntomas y tratamiento

El síndrome X frágil o el síndrome de Martin-Bell es un trastorno genético que se manifiesta principalmente a través del retraso mental y los problemas de desarrollo. Su diagnóstico consiste en detectar la presencia de la mutación en el gen FMR-1, responsable de la aparición de esta enfermedad. Este gen se encuentra en el cromosoma sexual X, que se ve gravemente afectado por la presencia de esta mutación.

Este síndrome es la forma más común de retraso mental hereditario moderado que existe, detrás del síndrome de Down.

A continuación, tiene un índice con todos los puntos que discutiremos en este artículo.

Índice

Síndrome de X frágil: qué es, causas, síntomas y tratamiento

• 1. ¿Qué causa la aparición de este síndrome?
• 2. Herencia del síndrome X frágil
• 2.1. Síndrome de X frágil en varones
• 2.2. Síndrome de X frágil en mujeres
• 3. Transmisión de la enfermedad
• 4. Características físicas y síntomas
• 5. Tratamiento de X frágil
• 6. Síndrome de X frágil y fertilidad
• 7. Preguntas de los usuarios
• 7.1. ¿Cómo es el diagnóstico molecular del Síndrome X Frágil?
• 7.2. ¿Qué esperanza de vida tienen los afectados por esta enfermedad?
• 7.3. ¿Es posible detectar X frágil en un diagnóstico prenatal?
• 7.4. ¿Hay una cura o una forma de prevenir este síndrome?
• 8. Lectura recomendada
• 9. Autores y colaboradores

No te desanimes!!! ¿Sería posible hacer el tratamiento en la SS y que te hagan el DGP en otra clínica? Así podrías evitar el coste del tratamiento y solo tener que pagar el DGP. No se si es posible esto...

— (@MissKent83) 22 feb.

Sí, hacemos cestita y luego vamos a DGP, así que aún queda trecho y muchos yuyus mentales . Y a ver qué tal la estimulación, me quieren cambiar el tratamiento pero espero que me hagan un seguimiento más controlado para evitar q vuelva a pasar otra vez.

— (@enaemma45) 14 mar.

Ojala te escuche algo/alguien Muchas gracias guapísima. La verdad es que tenemos puestas todas las esperanzas, la ilusion, las mariposillas en este tratamiento! Al tener media batalla ganada al usar el DGP tenemos una sensación de ¡Ya nos toca! pic.twitter.com/ESttVlugvD

— (@Baby_Pollitos) 29 ene.

¿Vas a realizar un tratamiento de Diagnóstico genético Preimplantacional (#DGP)? (#PGT-A) Existen diferentes posibles diagnósticos.https://reproduccionbilbao.es/cuales-son-los-posibles-diagnosticos-cuando-se-realiza-un-diagnostico-genetico-preimplantacional-dgp/ â€¦

— (@ReproduccionBi) 18 jul.

Si quieres saber qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional #DGP y si este tratamiento es adecuado para ti, hoy en nuestro #Blog resolvemos todas tus dudas https://bit.ly/2LwvgGM  #IFER #Mallorca #ReproducciónAsistida #FelizMartes #infertility #infertilpandy

— (@IFertilidad) 24 jul.

¡nos esperábamos muchos menos!No han sabido tratar muy bien este tratamiento y nos daban noticias reguleras! ¡Pero bueno! Ya estamos aquí y tenemos un buen número! A ver que tal el DGP! Y 18 también son un porrón! pic.twitter.com/Bfg6LaXHMb

— (@Baby_Pollitos) 20 feb.

No puedes hacerle la fragmentación a un embri, se hace directa al esperma. 1 fragmentación al semen 2 si alta> tratamiento (para mejorarlo) y/o fertilchip (pare elegir los mejores bichines) 3 ICSI/FIV 4 a esos embris se les haría DGP, si se quiere

— (@Critheann) 27 ene.

#FIVGenetic vs FIV normal, podemos notar que aplicando el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) se reduce el tiempo para lograr un #embarazo gracias al éxito del tratamiento. https://bit.ly/2NBIRe5 

— (@ChileIVI) 11 ago.

No te digo cuantos he sumado... Entre el tratamiento (FIV+DGP) para poder ser padres y desde antes del diagnóstico q ya empecé a centrarme 100% en el y 0% en mi....

— (@Neria79) 21 may.

Sabemos que hay sueños que no pueden esperar y por eso hemos incorporado un servicio de financiación para tu tratamiento #FIV #Ovodonacion #ROPA #DGP. Calcula tu cuota aquí: https://www.juanacrespo.es/tratamientos/financiacion/ â€¦pic.twitter.com/y8YyoDuyVN

— (@EquipoJCrespo) 5 jun.

Doctores dgp en Valencia