¿Qué son las enfermedades monogénicas?

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un solo gen en la secuencia de ADN del individuo. Estas enfermedades afectan la calidad y la esperanza de vida de las personas que las padecen al dar lugar a anomalías congénitas, discapacidades intelectuales, sensoriales o motoras, y no tienen un tratamiento de cura actualmente posible.

Las enfermedades genéticas tienen un carácter hereditario y se transmiten de generación en generación. Dependiendo de la enfermedad, la herencia será dominante o recesiva, es decir, los padres solo pueden ser portadores de la enfermedad sin manifestarla realmente.

Sin embargo, estos padres portadores tienen el riesgo de concebir un hijo enfermo y la única solución para evitarlo será mediante un tratamiento de fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (PGD).

A continuación tiene un índice con todos los puntos que discutiremos en este artículo.

Enfermedades autosómicas dominantes

Las enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante son aquellas que se manifiestan con una sola copia del gen defectuoso, llamado alelo, que habrá sido heredado por uno de los padres que también estará enfermo.

Por lo tanto, la probabilidad de transmitir una enfermedad autosómica dominante será del 50% dependiendo de si el niño hereda el alelo sano o el alelo alterado por su padre o madre.

Transmisión de la enfermedad genética dominante.

A continuación, hablaremos de las enfermedades autosómicas dominantes más relevantes en España, ya sea por su gravedad o incidencia en la población.























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