Síndrome de Beckwith Wiedemann

Las personas que padecen este síndrome lo presentan desde el momento del nacimiento, esta enfermedad congénita es causada por causas genéticas o epigenéticas, relacionadas con un defecto en una región del cromosoma 11.

A continuación, tiene un índice con todos los puntos que discutiremos en este artículo.

Índice

Síndrome de Beckwith Wiedemann

• 1. Síntomas
• 2. Diagnosis
• 3. Tratamiento
• 4. Autores y colaboradores

El nombre Beckwith Wiedemann Syndrome (SBW) se debe a que ambos autores (Beckwith y Wiedemann) describieron el síndrome al mismo tiempo, esta enfermedad produce un aumento en el crecimiento físico durante la primera etapa de la vida, pero la gran mayoría de las personas con SBW presentan una desarrollo intelectual y físico normal. Es necesario realizar un seguimiento médico exhaustivo en los primeros años de vida, ya que se asocia con un alto riesgo de tumores embrionarios.

síntoma

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Beckwith Wiedemann son muy variables, no existe un patrón específico de síntomas. Los más frecuentes son:

• Alto peso al nacer, macrosomía.
• Órganos más grandes, visceromegalia.
• Defectos en el abdomen, presencia de hernia umbilical u onfalocele.
• Alteraciones en el oído externo y surcos en el lóbulo auricular.
• Ojos grandes
• Tamaño de la lengua grande (macroglosia), a veces protuberante.
• Hipoglucemia, bajo nivel de azúcar en la sangre
• Convulsiones y espasmos musculares
• Criptorquidia, ocurre cuando uno o ambos testículos no han descendido.

Primero hacer pruebas antes de pagar un tratamiento: minimo de coagulacion.. El dgp ve si hay problema genético pero si te quedan pocos ...corres el riesgo a que hayas pagado un tratamiento y casi ninguno o ninguno te quede bien.

— (@Dori01879020) 5 sept.

Diagnóstico

No hay consenso sobre los criterios clínicos para hacer un diagnóstico del síndrome. Los médicos generalmente guiados en presencia de estos síntomas para diagnosticar el SBS son: aumento de la lengua (macroglosia), gran tamaño corporal al nacer, presencia de surcos o hoyos en los oídos y defectos en la pared abdominal como las hernias umbilicales.

Los bebés diagnosticados con SBW que sobreviven al período de lactancia tienen un buen pronóstico, aunque todavía falta mucha información sobre la evolución de la enfermedad.

#FIVGenetic vs FIV normal, podemos notar que aplicando el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) se reduce el tiempo para lograr un #embarazo gracias al éxito del tratamiento. https://bit.ly/2NBIRe5 

— (@ChileIVI) 11 ago.

Tratamiento

Los bebés con hipoglucemia se tratan a través de una vía intravenosa. Además, durante los primeros años de vida es necesario un seguimiento para evitar el desarrollo de tumores, el diagnóstico precoz de cáncer aumenta la tasa de supervivencia de estos pacientes.

Los niños con SBW con problemas renales o hemihipertrofia tienen 4 veces más probabilidades de desarrollar un tumor, con 2 años es la edad promedio a la que la mayoría de los bebés con SBW desarrollarán un tumor.

No te digo cuantos he sumado... Entre el tratamiento (FIV+DGP) para poder ser padres y desde antes del diagnóstico q ya empecé a centrarme 100% en el y 0% en mi....

— (@Neria79) 21 may.

Si quieres saber qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional #DGP y si este tratamiento es adecuado para ti, hoy en nuestro #Blog resolvemos todas tus dudas https://bit.ly/2LwvgGM  #IFER #Mallorca #ReproducciónAsistida #FelizMartes #infertility #infertilpandy

— (@IFertilidad) 24 jul.

Infomacion dgp en Madrid