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Síndrome de kartagener

Hay varias normas para esta enfermedad, como el Síndrome de Disquinesia Ciliar, Discinesia Ciliar Primaria (CPD), enfermedad de Kartagener, pero el más conocido es el Síndrome de Kartagener (KS). Es una enfermedad de origen genético en la que algunos elementos celulares como cilios y flagelos no funcionan correctamente.

A continuación, tiene un índice con todos los puntos que discutiremos en este artículo.

Índice

Síndrome de Kartagener

Es una enfermedad de origen genético, está presente desde el momento del nacimiento y su herencia es autosómica recesiva. Tiene una baja prevalencia en la población, una de cada 20,000 personas presenta el Síndrome de Katagener.

Presentar un mal funcionamiento en cilios y flagelos, afecta las diversas áreas del cuerpo donde se encuentran. Este defecto genético produce un mal funcionamiento de los epitelios o células que tienen estas estructuras, el sistema respiratorio se ve especialmente afectado.

síntoma

Existe una amplia variación en los síntomas de estos individuos, aunque las principales características son infecciones respiratorias, sinusitis y otitis.

Cuando un bebé nace con este trastorno, tiene infecciones pulmonares leves desde el segundo día de nacimiento, así como una mucosa nasal continua. Estos síntomas están siempre presentes en mayor o menor gravedad durante sus primeros años de infancia. A medida que se acerca a la edad adulta los síntomas empeoran, es común tener bronquiectasia sacular, tos crónica con expectoración de esputo y pólipos nasales, respirar con dificultad, como si tuvieran asma y es común que rompan con la auscultación. En la edad adulta, otras áreas del cuerpo como el riñón y el sistema nervioso central se ven afectadas, y afectan la fertilidad tanto en hombres como en mujeres.

Después de la observación de estas manifestaciones clínicas, antes de la sospecha del Síndrome de Kartagener, se analizan las células nasales epiteliales y también las células bronquiales. Usando secciones microscópicas, se estudia la ultraestructura de los cilios para ver si presentan alguna anomalía, si este es el caso, se confirma la Discinesia Ciliar Primaria.





Infertilidad femenina

Las mujeres con síndrome de Kartagener presentan problemas de fertilidad en más del 50% de los casos. Presentan el ciclo ovárico normal, el principal problema es que los óvulos expulsados ??del ovario no pueden moverse correctamente a través de las trompas de Falopio. Los tubos están cubiertos con cilios que ayudan al óvulo a moverse hacia la ampolla, la región interna del tubo donde se produce el encuentro con la esperma y la fertilización. Una vez que el óvulo es fertilizado, el embrión formado viaja al útero, donde finalmente se implanta. Para que los afectados con esta enfermedad, tengan mayor dificultad para producir fecundación y tengan un alto índice de embarazo ectópico, ya que al no funcionar bien los cilios el embrión no puede llegar al útero.

Con un tratamiento de fertilización in vitro, este problema se resolvería. Los óvulos son extraídos por punción folicular y fertilizados por el esperma en el laboratorio, luego los embriones se transfieren directamente en el área del útero.



Infertilidad masculina

El problema presentado por estos hombres se llama asthenozoospermia o astenospermia, la mayoría de sus espermatozoides están inmóviles por lo que no pueden lograr el embarazo de forma natural. Estos espermatozoides están vivos, pero no se mueven y son capaces de fertilizar el óvulo, el problema es que no pueden alcanzarlo teniendo alteraciones estructurales en su flagelo (cola de esperma). Estos hombres pueden convertirse en padres a través de ICSI, se sigue el mismo proceso que en IVF, excepto que es el especialista el que selecciona el espermatozoide y lo inserta en el ovocito a través de una microinyección.



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